Campanha internacional destaca diagnóstico precoce da hemofilia

No contexto do Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia promove uma mobilização internacional reforçando a necessidade de ampliar o acesso ao diagnóstico, caracterizado pela entidade como o fundamento inicial para o tratamento e cuidados adequados voltados a pacientes com essa condição.

De acordo com estimativas da federação, cerca de 75% das pessoas afetadas por hemofilia em todo o mundo permanecem sem diagnóstico, sendo que esse percentual pode ser ainda maior quando se consideram outros tipos de distúrbios hemorrágicos.

A organização adverte que essa realidade implica na exclusão de centenas de milhares de pessoas do acesso a cuidados básicos.

O presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, avalia que o reconhecimento correto da doença representa o ponto de partida para a terapia dos indivíduos com distúrbios hemorrágicos, mas observa que desafios persistem em diversas regiões, dificultando ou retardando a identificação precisa do quadro, o que acarreta índices insatisfatórios de diagnóstico.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, declarou Cesar Garrido.

Condições genéticas e formas de manifestação

O Ministério da Saúde define a hemofilia como um distúrbio genético raro que impede a coagulação sanguínea adequada, provocado pela falta de fatores essenciais para a formação do processo natural de cicatrização do organismo.

Essa deficiência genética nos fatores de coagulação impede que o sangue pare de escorrer normalmente em situações de lesão, levando a quadros como sangramento nas articulações — conhecidos como hemartroses — e hematomas musculares.

Durante o processo de cicatrização, normalmente as proteínas do sangue atuam para interromper o sangramento. No entanto, pessoas com hemofilia não possuem essas proteínas em quantidade suficiente, o que leva a sangramentos prolongados.

Diversos fatores de coagulação participam em sequência da formação do coágulo. Quando um deles não atua adequadamente, a interrupção do sangramento não ocorre de forma eficaz.

Existem dois tipos principais da doença:

• hemofilia A: deficiência do Fator VIII;
• hemofilia B: deficiência do Fator IX.

Os episódios de sangramento são semelhantes nos dois tipos, mas a gravidade é determinada pelo nível do fator presente no plasma sanguíneo, que corresponde a 55% do volume do sangue.

Assim, os casos são classificados em três níveis:

• grave: menos de 1% do fator presente;
• moderada: de 1% a 5%;
• leve: acima de 5%, podendo permanecer sem detecção até a vida adulta.

A hemofilia, majoritariamente hereditária, resulta de alterações ligadas ao cromossomo X e pode ser transmitida de pais para filhos. Cerca de 70% das ocorrências correspondem à transmissão por mães portadoras da mutação genética.

A chance de ocorrência é maior em homens, pois possuem apenas um cromossomo X, tornando inevitável a manifestação quando carregam o gene alterado. As mulheres, com dois cromossomos X, são menos propensas, mas podem apresentar baixos níveis dos fatores VIII ou IX como portadoras. Filhas de pais com hemofilia, por sua vez, serão necessariamente portadoras.

Além da forma hereditária, existe a possibilidade — embora muito rara — de manifestação da hemofilia em mulheres, especialmente quando ambos os pais possuem a condição.

Panorama nacional e produção de medicamentos

No Brasil, o registro do Ministério da Saúde aponta, em 2024, um total de 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Desses, 11.863 estão com o tipo A e 2.339, com o tipo B.

A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada à pasta, é responsável pela fabricação dos medicamentos derivados do sangue, que são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado alusivo à data mundial da hemofilia, a Hemobrás ressalta a importância do desenvolvimento nacional desses medicamentos, mencionando especialmente o complexo industrial localizado em Goiana, na Zona da Mata Norte de Pernambuco, onde está instalada a fábrica.

Segundo avaliação da empresa, a infraestrutura de produção posiciona o Brasil entre os países que avançam rumo à autonomia na fabricação de medicamentos do segmento.

A estrutura garante a oferta contínua, via SUS, de medicamentos como o Fator VIII, essencial para tratar a hemofilia A, tanto em sua versão plasmática quanto recombinante, produzida por biotecnologia.

O comunicado aponta que a empresa funciona como um suporte logístico e tecnológico relevante ao fornecer medicamentos básicos para o tratamento profilático da hemofilia, assegurando a estabilidade da saúde dos pacientes e possibilitando a manutenção de uma rotina ativa.

O Ministério da Saúde recomenda que, para saber mais sobre a hemofilia, os interessados possam consultar conteúdos jornalísticos especializados.